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独眼喙鼻形似“外星人” 产检发现罕见畸形 发生率约七万分之一
发布时间:2019-02-28 17:28来源:未知阅读次数:
整张脸上没有下颌,一只硕大的眼睛长在脸部中央,眼睛上方长出一个形似鹰嘴的鼻子,两个耳朵重合的出现在眼睛下面……..这样的描述很像是科幻电影中“外星人”的形象。近日,淮安市妇幼保健院超声科的医生在为一名孕妇做产检时,就发现了这样一个极其罕见的畸形胎儿。
      33岁的唐女士(化名)是一名二胎孕妇,怀孕四个多月在当地医院产检时,医生发现胎儿长得有些“奇怪”,建议她去上级医院进一步诊断。“超声发现孩子一个眼眶独眼,没有正常的鼻子是一个喙鼻,就是一个肉疙瘩没有鼻孔,长在眼睛的上方;没有下颌也看不到嘴,两个耳朵下移并且合并融合在颈前方,是一个非常罕见的畸形,叫无下颌并耳畸形,这种畸形非常罕见,发生率约七万分之一,同时合并有颅内结构异常,是一个全前脑畸形,侧脑室是融合的,丘脑也是融合的,包括心脏的异常,有室间隔的缺损”淮安市妇幼保健院产前超声诊断学组学术带头人孙宝娟说,此胎儿为严重致死性畸形,胎儿被查出后即被引产。
     唐女士对于这个结果感到非常意外,因为第一个宝宝是正常的,她觉得二胎理论上也不会有问题。“现在的畸形多是多因素引起的,比如基因突变、病毒感染、环境的因素等,经常有第一胎正常的孕妇忽视二胎产检,定期产检非常重要。”孙宝娟说。
      医生强调,每位孕妇妊娠期至少进行3次产科超声检查,推荐孕妇在11~13+6孕周进行早孕期NT检查及早孕期筛查、22~26孕周进行详细系统的胎儿畸形筛查及28~34孕周对胎儿生长发育情况再次评估,同时观察那些晚孕期才能表现出来胎儿异常,超声在不同孕周检查的内容和侧重点不同,前2个时期的超声检查可以发现大多数胎儿严重结构异常,孕妇需要重视妊娠上述前两期的超声检查。
     随着高龄产妇的增加,以及多种因素的印象,胎儿畸形率有所上升。据统计,2018年淮安市妇幼保健院共检出胎儿畸形400余例。
     为产科医生进行适当处理提供依据,降低了围产儿病死率及出生缺陷率,提高人口整体素质。